Première maladie génétique au monde, la drépanocytose touche près de 30 000 personnes en France. Les traitements existent, la guérison progresse. Pourtant, la maladie reste en marge, prise dans un enchevêtrement de contraintes médicales, économiques et sociales. Derrière ces blocages, patients et soignants apprennent à résister à la douleur, à l’incertitude, à l’invisibilité.
La tête dans un ciel bleu entourée de cocotiers. À peine le temps de s’imaginer à Nosy Be que les bipeurs de l’aphérèse rappellent Jessica à la réalité. Ce ne sont que des images projetées sur le plafond de l’unité de l’hôpital du Kremlin-Bicêtre pour faire passer le temps.
Elle est là, allongée depuis quatre heures, dans un pyjama médical bleu, des tubulures qui centrifugent son sang pour en retirer les globules rouges malades et les remplacer par des globules sains, ce qu’on appelle un échange transfusionnel. Un rituel mensuel, qui lui a changé la vie depuis qu’elle a été diagnostiquée.
La jeune femme est atteinte de la drépanocytose, qui est la conséquence d’une mutation de l’hémoglobine qui déforme les globules rouges en faucille. Ces cellules rigides se bloquent dans les petits vaisseaux, privent les tissus d’oxygène, et provoquent des crises d’une violence rare.
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Elle frappe particulièrement certaines populations issues de l’Outre-Mer, d’Afrique subsaharienne ou du pourtour méditerranéen, ce qui a longtemps contribué à son invisibilité institutionnelle. Jessica l’a découverte à trente-quatre ans, lors d’un AVC. Des années de crises sans diagnostic, parce que personne n’avait pensé à chercher. Le dépistage de l’époque était ciblé, réservé aux couples identifiés comme à risque selon leur origine géographique.
Cette errance médicale n’est pas une exception. Elle dit quelque chose de plus large, que Valentine Brousse, responsable de la filière nationale de la drépanocytose, formule sans détour : «Ce n’est pas une maladie laissée pour compte. Mais il y a un vrai problème de reconnaissance, d’enseignement, d’investissement institutionnel et de structuration.» Quatre mots pour un même constat. La drépanocytose a longtemps manqué de porte-voix. Et ce silence a un coût humain.
Résister à la douleur
La drépanocytose, c’est d’abord une douleur. Lors des crises vaso-occlusives, elle est brutale, localisée, diffuse, imprévisible. Elle frappe les os, les articulations, les poumons, le cerveau, tout à la fois ou successivement. Elle figure parmi les plus sévères répertoriées en médecine, comparable à certaines douleurs post-opératoires majeures. Parce que la drépanocytose est une maladie du sang. Et que le sang passe partout.
Pour la décrire, les patients cherchent des images et aucune ne suffit vraiment. «C’est comme s’il y avait des nains dans mon corps avec un marteau et un burin qui piochaient dans mes os», résume ainsi Luce Sona, 37 ans, patiente experte, première adulte guérie de la drépanocytose en Europe.
Elle a déjà une prothèse, ses articulations déformées par des années de crises, des organes abîmés. D’autres décrivent des débris de verre dans les veines, une compression thoracique sans fin, des os qui semblent exploser de l’intérieur.
Face à cette douleur, chacun fourbit ses armes. «Certains lisent frénétiquement. D’autres mettent Céline Dion fort dans les oreilles. On fait de la dissociation naturellement, on shifte son esprit ailleurs», poursuit Luce. En pédiatrie, lors d’une crise particulièrement violente, elle avait demandé à un infirmier de s’asseoir sur elle. La pression physique soulageait. La douleur chronique pousse même certains au bord. «Des personnes se sont suicidées. Une fille de dix-sept ans a fait une tentative, elle n’en pouvait plus», alerte la fondatrice de Hope Care Creativity.
La maladie ne se limite pas aux crises. Elle reconfigure toute une vie. Herdi, 23 ans, apprenti dans le bâtiment, n’en parle jamais sur les chantiers. «Est-ce que ça vaut la peine de le signaler, quand ils ne prennent pas en compte ce handicap ?» Son petit frère le voit comme un homme faible. Sa mère préfère le silence. La maladie touche sa masculinité autant qu’elle abîme ses os.
Aimée, 41 ans, coach business, garde un sourire sous ses lunettes, allongée depuis cinq heures dans le fauteuil de l’unité. «La maladie, ça s’invite dans ta vie amoureuse. Avant de m’engager, j’ai insisté pour que mon compagnon se fasse tester. Il était sain. Des couples s’arrêtent là. D’autres ne commencent même pas.»
Christelle Chantala, chef de l’unité d’aphérèse à Bicêtre depuis treize ans, saisit cette réalité avec une lucidité tranquille. «Il faut résister à l’habitude. Chaque crise reste une épreuve majeure. La force qu’ils développent peut masquer la gravité de ce qu’ils traversent.» Puis, avant de répondre à une urgence : «C’est pas normal d’être seule dans cette unité, j’ai pas d’interne, pas d’externe.» Céline, aide-soignante dans l’unité, fait un échange supplémentaire à 13 heures sans prendre sa pause. «De toute façon on les prendra», dit-elle, comme si ce n’était pas une question. Le système tient, mais à quel prix.
Car ce que la drépanocytose révèle, c’est aussi un biais ancré dans les pratiques de soin. Il existe ce qu’on appelle le syndrome méditerranéen, une tendance documentée dans l’imaginaire de certains soignants, mais sans validation scientifique, à minimiser la douleur selon l’origine culturelle du patient, à suspecter une exagération là où il faudrait soigner. Des études montrent que les plaintes de personnes originaires d’Afrique subsaharienne sont moins souvent investiguées que celles d’autres patients à symptômes comparables.
Le docteur Benoît Meunier, «drépanocytologue», témoigne du stigmate autour de la morphine : «80 % des passages de drépanocytaires aux urgences sont représentés par 10 % des mêmes patients. J’entends des soignants dire tous les drépanocytaires c’est des tox. Notre cohorte à Marseille montre que 5 % ont une addiction à la morphine. Ce n’est pas tous.»
« Soigner avec ce qu’on a »
Il existe pourtant des traitements. L’hydroxyurée, remboursée à 100 %, réduit les crises et protège les organes sur le long terme. Ce n’est pas une guérison. Le traitement qui guérit, en France, c’est la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Dans 90 % des cas, quand elle prend bien, le patient est débarrassé de la maladie. Mais il faut un donneur dans la fratrie avec le même profil HLA, le système de compatibilité immunitaire, et cette condition n’est réunie que pour 20 à 30 % des malades.
Les techniques évoluent. On pratique désormais des greffes haplo-identiques, avec un donneur compatible à seulement 50 %, un parent par exemple, ce qui élargit considérablement l’accès à la guérison pour ceux qui n’ont pas de donneur entièrement compatible. Luce Sona en a bénéficié. «Je suis passée de 300 jours d’hospitalisation par an à 1 jour.»
Mais même pour ceux qui ont un donneur, l’accès reste bloqué par autre chose. À Robert-Debré, cinq lits de greffe sont fermés depuis des années faute d’infirmières. «Il y a 20 à 30 enfants pour qui tout le monde est d’accord, les parents, les enfants, les médecins, et on attend qu’il y ait une place», explique le docteur Laurent Hoelvoet, médecin en immuno-hématologie pédiatrique, en chemise bariolée plutôt qu’en blouse blanche, pour ne pas faire peur aux enfants.
Les soins de greffe exigent une infirmière pour quatre patients, contre une pour dix ou douze ailleurs. À Paris, 2 000 euros de salaire pour 1 500 euros de loyer. «Les gens craquent au bout d’un moment.» Et quand un lit se libère, les leucémies passent en premier. «Parce qu’elles vont mourir tout de suite si elles ne sont pas greffées. Les drépanocytaires, eux, peuvent attendre.» Aimée attend depuis plus de vingt ans. «J’ai l’impression d’avoir passé mon tour.»
Le Casgevy, ou la promesse suspendue
Depuis fin 2023, une thérapie génique approuvée aux États-Unis représente une lueur d’espoir pour ceux sans donneur. Elle consiste à modifier génétiquement les propres cellules souches du patient pour corriger l’anomalie de l’hémoglobine, puis les réinjecter, sans risque de rejet. Les résultats cliniques sont spectaculaires. La quasi-totalité des patients traités ne font plus de crise sévère. L’Agence européenne du médicament a suivi.
Mais en France, ce traitement n’est pas remboursé. La commission de transparence de la HAS l’a classé amélioration mineure du service médical rendu par rapport au traitement de base. Un recours est en cours. La HAS est indépendante, son évaluation porte sur la méthodologie des études et le recul clinique, encore court pour ce traitement récent. Sans meilleure classification, la négociation sur le prix ne peut pas commencer.
Et le prix fixé aux États-Unis, entre deux et trois millions de dollars par patient, rend toute discussion complexe d’emblée. «Y a pas eu la discussion, elle n’est même pas arrivée jusqu’à la table», résume Valentine Brousse. Le docteur Hoelvoet pose l’ironie : «Si on voulait traiter tous les patients aux prix actuels, ça pourrait suffire à ruiner la Sécurité sociale. Mais ce qui coûte vraiment cher en France, c’est le cancer, l’obésité, le diabète, des millions de patients. Pas la drépanocytose.»
Pourquoi on en est là ?
Emmanuel Macron avait érigé la drépanocytose au rang de maladie prioritaire pour son second mandat. Elle reste largement absente des politiques de santé. La recherche, elle, n’est pas en cause. «La filière est bien financée, il y a eu beaucoup d’argent mis depuis quinze ans pour les maladies rares», précise Valentine Brousse. Ce qui manque, c’est la reconnaissance institutionnelle, la formation des soignants, et un plaidoyer structuré.
Benoît Meunier l’explique comme un retard historique : «Il y a clairement un décalage, c’est comme le VIH dans les années 1980. Il a fallu du temps pour décoller. Pas de démarche pharmaceutique intéressante. Un retard d’enseignement et dans la priorité de recherche.»
Ce retard se mesure dans les amphithéâtres. Aska, étudiante en cinquième année de médecine, en témoigne : «J’ai l’impression que la drépanocytose est citée de façon anecdotique dans nos cours, même en hématologie. On nous parle de son existence, mais on ne nous explique pas comment la prendre en charge. Toutes les autres maladies sont décrites exhaustivement. Celle-là, jamais.»
La drépanocytose demeure l’une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde.
Plus de 73 % des 7,74 millions de personnes vivant avec cette maladie se trouvent en Afrique.
À l’occasion de la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, l’accent est mis sur le… pic.twitter.com/nkmsFYeUm4
— Ministère de la Santé RDC (@MinSanteRDC) June 19, 2026
Résister, au sens collectif
La maladie touche principalement des populations souvent précaires et peu représentées dans les circuits de décision médicale et politique. Le docteur Hoelvoet le dit simplement : «Ce sont des gens qui n’intéressent pas toujours les politiques parce qu’il y en a qui ne votent pas, c’est aussi bête que ça.» Valentine Brousse refuse pourtant la lecture réductrice : «On ne peut pas réduire ça à une opposition blanc riche et noir pauvre. C’est plus fin que ça, historiquement. Tout n’est pas corrélé.» Ce qui explique l’écart de visibilité, c’est davantage une question de capital social et de structuration du plaidoyer associatif. Des populations moins familiarisées avec la culture du lobbying. Des associations moins dotées.
Le dépistage universel à la naissance, acquis en novembre 2024, illustre ce que la mobilisation peut produire. Jusqu’à cette date, seuls les enfants dont un parent était originaire d’une zone à risque étaient dépistés, une logique que les associations ont combattue comme discriminatoire. Ce combat a été gagné. Pauline Mbaku, présidente d’Espoir de vivre, mère d’une enfant malade, le dit avec la colère sourde de quelqu’un qui attend depuis trop longtemps : «Il y a un triangle. Les médecins qui soignent, les associations qui font du bruit, et les politiques qui n’envoient pas l’argent. Le troisième angle est le plus faible.»
La recherche avance, des essais cliniques sont en cours sur une molécule utilisée contre le Covid pour traiter les crises pulmonaires. Mais entre la science et les patients, des distances restent que la médecine seule ne comble pas. «Les choses évoluent. Les connaissances progressent, les traitements aussi. Mais il reste encore un important travail de sensibilisation, de formation et de reconnaissance», résume Christelle Chantala.
Luce est passée de 300 jours d’hospitalisation par an à un seul. Pour les 30 000 autres, ce chemin reste entier.
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Alexandre Messiah