La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine, la protéine des globules rouges responsable du transport de l’oxygène. Une mutation unique, apparue il y a plus de sept mille ans , provoque la déformation des globules rouges, qui prennent la forme d’une faucille d’où son autre nom, anémie falciforme.
La maladie se transmet quand les deux parents sont porteurs, avec une probabilité d’un enfant malade sur quatre. En France, elle touche principalement des personnes d’origine afro-caribéenne, méditerranéenne ou du sous-continent indien. Trente mille personnes en sont atteintes, ce qui en fait la maladie génétique la plus fréquente dans le pays. Plus de la moitié habitent en Île-de-France, où un bébé sur 510 naît avec la maladie. Dans le monde, entre 8 et 10 millions de malades, un chiffre probablement sous-évalué faute de dépistage systématique en Afrique subsaharienne, où 250 à 300 000 enfants drépanocytaires naissent chaque année.
Ces globules rouges rigides circulent mal et se bloquent dans les petits vaisseaux, privant les tissus d’oxygène. L’autre danger majeur est infectieux : la rate, mal fonctionnelle, expose les patients à un risque d’infection à pneumocoque multiplié par 600. Dans les pays sans dépistage néonatal, la moitié des enfants meurent avant cinq ans — faute d’un antibiotique qui coûte cinq euros. En France, l’hydroxyurée, remboursée à 100 %, réduit la fréquence des crises sans guérir. La greffe de cellules souches reste le seul traitement curatif établi, efficace dans 90 % des cas, mais réservée à ceux qui trouvent un donneur compatible. L’espérance de vie, autrefois estimée autour de 55 ans, est en hausse grâce aux progrès de prise en charge. Depuis novembre 2024, le dépistage est universel pour tous les nouveau-nés français.
